3 заболевания, которые провоцируют геномутации

Симптомы самых коварных болезней описаны на сайте https://www.rare-diseases.com.ua/ru, эксперты которого рассказали нам о трех из них.

Болезнь Помпе

Одно из немногих заболеваний, которое часто проявляется во взрослом возрасте. Иногда человек до 20-50 лет даже не подозревает, что болен неизлечимой малоисследованной болезнью. 

Болезнь Помпе сопровождается слабостью мышц рук и ног. Пациенту трудно ходить, подниматься по ступенькам, вставать со стула. Мытье головы становится целым испытанием, поскольку в прогрессирующей стадии больному трудно удерживать предметы и даже поднять руки над головой. 

Из-за ослабления мышц диафрагмы затрудняется дыхание – появляются храп, апноэ (задержка дыхания во сне), одышка, спазмы. Пациент чувствует сильную усталость от самых простых действий. 

Причина недуга – накопление сложного сахара гликогена в мышцах, поскольку фермент, ответственный за его расщепление, организмом не вырабатывается.

Болезнь Гоше

Довольно редкий генетический дефект – 1 случай на 40 000 новорожденных. Человек страдает от нехватки фермента глюкоцереброзидазы, ответственного за расщепление глюкоцереброзида в разных тканях. Из-за накопления этого вещества ткани и клетки воспаляются и быстро растут. 

Визуально это проявляется увеличением всех внутренних органов. Из-за огромной селезенки и печени у пациентов сильно раздувается живот, а из-за низкого уровня тромбоцитов тело покрывается гематомами. 

Золотой стандарт лечения при болезни Гоше – ферментозаместительная терапия вкупе с анальгетиками, физиотерапией и препаратами для облегчения проявлений орфанной болезни.

Болезнь Фабри

Заболевание известно обширной симптоматикой. Фабри доставляет большой дискомфорт в жизни пациента, в том числе сильную физическую боль. Человек переживает болевые приступы (кризы), длящиеся по несколько дней и сопровождающиеся жгучей болью в ладонях и ступнях. 

У пациентов с болезнью Фабри наблюдаются также проблемы с кишечником, слухом (вплоть до глухоты), кардиологические проблемы, респираторные заболевания, почечная недостаточность, сыпь на коже, слабое потоотделение. Больше от симптомов страдают мужчины, течение болезни у женщин проходит легче.

Как и в двух описанных случаях, ребенку с диагнозом Фабри достались два дефектных гена от родителей, в результате чего организм вырабатывает мало фермента α-GAL A или не действует нужным образом. 

У здоровых людей фермент расщепляет жировые вещества Gb3. У пациентов с Фабри жировые вещества скапливаются в клетках во всех системах организма, провоцируя проблемы с разными органами.

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Увага! Підписуйтесь на наш Телеграм-канал "Новий Візит"

Поділитися новиною
  • 1
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  

Повідомити про помилку

Текст, який буде надіслано нашим редакторам: